Completata la mappa del genoma umano: “Sarà possibile diagnosticare malattie rare”
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La mappa del genoma umano è finalmente completa. L’annuncio arriva dalla rivista “Science” che titola “Colmare le lacune. Avvicinandosi a un genoma umano completo” la sua nuova copertina. Una scoperta, arrivata dopo una ricerca durata 21 anni, che renderà più facile compiere passi avanti nella medicina personalizzata ed eseguire la diagnosi di malattie che fino ad ora erano impossibili da riconoscere. E permetterà di fare passi avanti anche nella genetica delle popolazioni e nella possibilità di “riscrivere il Dna“.
L’obiettivo di completare il “vocabolario del Dna” si era posto già nel 2001 ma i computer di allora avevano lasciato diversi “spazi bianchi”: non erano riusciti, cioè, a decifrare tutti i passaggi, lasciando lacune che corrispondevano a circa l’8% del genoma. Lacune che adesso sono state colmate grazie al lavoro fatto dal consorzio internazionale chiamato Telomere-to-Telomere (T2T): tramite nuovi metodi di sequenziamento del Dna e di analisi computazionale, diventa così possibile leggere il Dna umano dall’inizio alla fine senza interruzioni.
“E’ come avere un vocabolario del Dna” per spiegarla con le parole del genetista Giuseppe Novelli, dell’università di Roma Tor Vergata. “Stiamo vedendo capitoli che non sono mai stati letti prima”, hanno spiegato i ricercatori. Nel dettaglio, si tratta di 200 milioni di lettere che complessivamente equivalgono alla quantità di informazione contenuta in un cromosoma: “Era – per fare un pralallelismo – come avere una mappa di New York senza Manhattan”.
