Bimba con SMA1 salvata a Napoli, con il farmaco più costoso al mondo
2 min readUna bambina di meno di sei mesi con atrofia muscolare spinale è stata guarita all’ospedale pediatrico Santobono di Napoli con il farmaco più costoso del mondo. Ovvero 1,9 milioni di euro, per singolo trattamento. Si tratta di una terapia genica innovativa autorizzata in Europa a maggio e in Italia il 17 novembre.
L’atrofia muscolare spinale di Tipo 1, nota anche come SMA1 o come malattia di Werdnig-Hoffmann, è una rara malattia neuromuscolare, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Spesso insorge subito dopo la nascita compromette respirazione e deglutizione, causando la morte entro 2 anni.
Il farmaco sperimentato al Santobono, corregge il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia. Questa terapia, infatti, si basa su un vettore virale reso inoffensivo e utilizzato come navetta per veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia.
La piccola, dopo la cura, è stata monitorata per una settimana per valutare eventuali effetti collaterali, e quindi è potuta tornare a casa con i genitori che, si augurano che la loro Sofia, possa far da guida a tutti gli altri affetti da questa malattia.
Anna Maria Minicucci, commissario straordinario dell’azienda Santobono Pausilipon ha ringraziato: la “Regione, il Servizio farmaceutico diretto da Ugo Trama e tutto il personale sanitario infermieristico ed amministrativo dell’azienda che si è impegnato per raggiungere questo importante risultato di cura ed innovazione per una grave malattia genetica. Questo traguardo si aggiunge ai molti conseguiti in questi anni dall’Aorn Santobono Pausilipon di Napoli, consolidatasi ormai a pieno titolo tra le più importanti realtà sanitarie pediatriche italiane ed europee”.
Per il presidente della Regione Campania, Vincenzo De Luca: “Un’altra straordinaria dimostrazione di eccellenza della Sanità campana”. “Un lavoro di equipe ancora più significativo, se si considera l’età della bambina e la possibilità offerta dal Santobono di poter praticare, prima volta in Italia, una terapia all’avanguardia che ha portato alle dimissioni della piccola paziente. Desidero ringraziare la direzione strategica, i medici e tutto il personale del Santobono, per questo ulteriore grande risultato ottenuto”.
